外脑积水与脑萎缩的鉴别（附10例报告）

一、外部性脑积水与脑萎缩鉴别(附10例报道)（论文文献综述）

江梅花^[1]（2021）在《孤立性轻、中度侧脑室增宽胎儿的宫内转归及预后影响因素分析》文中指出目的:探讨孤立性轻、中度侧脑室增宽（ventriculomegaly,VM）胎儿的宫内转归及影响胎儿预后的高危因素,以期为临床遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析208例经产前诊断为孤立性轻-中度VM胎儿的宫内转归及妊娠结局,依据中孕期胎儿侧脑室宽度进行分组:10≤A组≤12mm,12<B组<15.0mm。定期随访这些孕妇,记录孕龄、初次诊断孕周、产前超声、MRI及产前诊断结果,搜集两组的妊娠结局,胎儿出生性别、体重和头围等临床资料。采用PDI和MDI量表评估婴幼儿生长发育情况。组间率的比较用Pearson?2检验,对胎儿预后的影响因素进行多因素Logistic回归分析。结果:1.孤立性轻、中度VM发生率为7.0‰,孤立性轻度VM为5.8‰,孤立性中度VM为1.2‰;孤立性轻中度VM在单双侧上不同（P<0.05）,但在初次诊断孕周以及年龄上分布上无统计学差异（P>0.05）。2.83.8%超声诊断符合MRI,MRI补充诊断8例,3例经MRI确诊为ACC,1例经MRI确诊为后颅Blake囊肿,4例经MRI确诊为伴有其他相关异常。3.孤立性轻、中度VM染色体异常的检出率为19.5%（16/82）,致病性染色体异常的检出率为14.6%（12/82）。染色体核型、SNP arrays分析染色体异常的检出率分别为12.5%（7/56）、15.3%（4/26）。SNP arrays分析额外检出率为17.1%（6/35）。4.57.2%（119/208）胎儿侧脑室恢复正常,32.7%（68/208）维持稳定,10.1%（21/208）发现宫内进展性增宽。A组宫内转归优于B组（P<0.05）,A组自发消退113例（63.1%,113/179）,B组自发消退6例（20.7%,6/29）。单侧增宽宫内转归优于双侧增宽（P<0.05）,单侧自发消退94例（65.7%,94/143）,双侧自发消退25例（38.5%,25/65）。双侧对称性VM宫内转归优于双侧非对称性VM（P<0.05）,双侧对称性自发消退23例（46.0%,23/50）,双侧非对称性自发消退2例（13.3%,2/15）。5.婴幼儿生长发育异常20例（10.8%,20/185）,其中A组13例（7.7%,13/168）,B组7例（41.2%,7/17）,两组婴幼儿发育异常情况具有统计学意义（P<0.05）。单因素Logistic回归分析结果显示侧脑室增宽程度、侧脑室宽度变化最大值、宫内是否进展、双侧不对称分布与孤立性轻-中度VM胎儿预后有关（P<0.05）。多因素logistic分析显示侧脑室宽度最大值>12mm（OR=15.900,P=0.003）及进展性增宽（OR=4.458,P=0.041）均是孤立性轻-中度VM胎儿发病的独立危险因素。结论:1.孤立性轻、中度VM总发生率为7.0‰,孤立性中度VM发生率低于孤立性轻度VM。2.孤立性轻中度侧脑室增宽胎儿致病性染色体异常的检出率为14.6%,SNP arrays分析额外检出率为17.1%。3.孤立性轻-中度VM胎儿的宫内转归受侧脑室宽度、单双侧分布（双侧是否对称性分布）影响,当发现侧脑室持续性增宽或者最大值超过12mm时,婴幼儿预后不良的风险较高,建议存在高危因素的孕妇需定期超声随访,并完善MRI及染色体检测。

刘岩^[2]（2018）在《正常压力性脑积水ETV治疗临床疗效及影响因素分析》文中研究表明目的探讨治疗正常压力性脑积水（Normal pressure hydrocephalus,NPH）的临床疗效及相关影响因素。方法回顾性分析郑州大学第五附属医院神经外科2007年3月至2017年5月收治的NPH患者82例,按照手术方式分成第三脑室底造瘘术（endoscopic third ventriculostmy,ETV）组25例和脑室-腹腔分流术（ventriculoperitoneal shunt,VPS）组57例,根据术后患者的临床症状、影像学表现、并发症等对ETV的治疗效果做客观的评估。结果ETV组25例患者中,有12例患者头痛、头晕、步态不稳症状明显减轻,5例患者痴呆症状减轻,3例患者尿失禁症状减轻,5例患者的症状缓解不明显换行脑室-腹腔分流术。V-P组患者症状有不同程度的改善,57例患者中,有31例患者的头痛、头晕、步态不稳症状明显减轻,10例患者痴呆症状减轻,9例患者尿失禁症状减轻,7例患者症状改善不明显。结论选用神经内镜下第三脑室造瘘术（ETV）治疗正常压力性脑积水（NPH）是一种效果好、创伤小、术后并发症少、术后恢复快的手段。脑脊液释放实验（Cerebrospinal Fluid tap test,CSF-tt）的结果对预测手术效果具有一定的参考意义,但CSF-tt无效并不等同于手术无效。合并有间质性脑水肿患者的手术治疗效果优于未合并间质性脑水肿的患者,NPH患者的早发现、早诊断、早治疗非常重要,直接关系到手术治疗效果。合并有第三脑室前疝和下疝的NPH患者行手术治疗效果比未合并第三脑室前疝和下疝的NPH患者好。

李月珍^[3]（2018）在《42例儿童癫痫性脑病临床特点和基因突变结果回顾性分析》文中研究表明目的:总结儿童癫痫性脑病临床特点,并分析相关基因突变的临床表型特点,以提高对癫痫性脑病的认识。方法:收集2017年1月至2017年6月在我院诊断为癫痫性脑病的42例患儿的临床资料。回顾性分析其的临床特点及相关基因突变情况,并且随访患儿服用抗癫痫药物及疗效情况等。结果:1.42例癫痫性脑病患儿中,男性患儿偏多,男女比例为1:0.83。起病年龄的中位数为4月龄,起病高峰年龄为1岁以内（76.00%）。2.42例癫痫性脑病患儿中,包括婴儿痉挛16例（38.00%）,大田原综合征1例（2.50%）,Dravet综合征1例（2.50%）,非特异性癫痫脑病24例（57.00%）,其中以婴儿痉挛+非特异性癫痫脑病所占比例最大（95.00%）。3.42例癫痫性脑病患儿中,已知癫痫综合征患儿（包括婴儿痉挛、大田原综合征）发作形式及脑电图表现典型。而24例非特异性癫痫脑病发作形式多样,以强直发作形式最为多见（58.00%）,失神发作、痉挛发作及失张力发作形式少见。脑电图背景有正常背景活动、高度失律及慢波性异常3种背景模式,以慢波性异常多见（58.00%）。4.42例癫痫性脑病患儿中,头颅MRI检查正常19例（45.20%）,有家族史6例（14.00%）,有癫痫持续状态病史8例（19.00%）。5.42例癫痫性脑病患儿中,基因阳性11例（26.20%）,缺血缺氧病因5例（11.90%）,先天性大脑发育不良3例（7.10%），染色体异常1例（2.40%）,颅内出血1例（2.40%），原因不明21例（50.00%）,其中,5例查基因、代谢等结果阴性,16例未行进一步检查查明病因（16/21=76.20%）。6.42例癫痫性脑病患儿中,需要2种以上抗癫痫药物治疗34例（81.00%）,癫痫控制5例（5/42=12.00%）,5例均为婴儿痉挛,其中2例有ACTH治疗史,2例添加生酮治疗,添加ACTH或者生酮可以提高婴儿痉挛控制率。治疗无效13 例（13/42=31.00%）。7.42例癫痫性脑病患儿中,基因阳性11例,0-3月龄起病基因阳性7例（73.00%）;其中,NLGN4X基因、SCN2A基因、STXBP1基因突变可致婴儿痉挛,SCN1A基因突变致Dravet综合征,STXBP1基因、SCN8A基因、KCNQ2基因、IQSEC2基因突变致非特异性的癫痫脑病。STXBP1基因突变可致婴儿痉挛和非特异性的癫痫脑病。同一基因突变体内嵌合度越高,临床表现越严重。即使同一突变在同胞之间,临床表现也不尽相同。结论:1.儿童癫痫性脑病起病年龄早,以婴儿痉挛+非特异性癫痫脑病多见,癫痫脑病病因、发作形式及脑电图背景多样,头颅MRI检查多正常,癫痫持续状态发作率高,多需多种抗癫痫药物联合治疗,治疗无效率高。2.不同基因突变可致同一临床癫痫综合征,同一基因突变可致不同的临床表现。同一基因突变体内嵌合度越高,临床表现越严重。即使同一突变在同胞之间,临床表现也不尽相同。

陈传新^[4]（2013）在《颅内动静脉畸形的外科治疗》文中研究指明目的探讨颅内脑动静脉畸形的临床特点及外科治疗方法,以提高全切率,降低致残率及死亡率。方法对2006年l2月至2012年06月我科收治的100例颅内脑动静脉畸形患者的临床资料及随访结果进行回顾性分析。结果外科治疗100例，其中10例行栓塞联合手术治疗，2例行手术联合γ刀治疗,1例行栓塞加手术加放疗。14例行血肿清除加AVM切除术，7例行首先清除血肿择期切除畸形血管团者，其余均为一次性开颅手术切除病灶。所有患者出院时按GOS评分，恢复良好79例,中残8例,重残7例（4例术前已昏迷）,植物状态6例（术前均已昏迷）,无死亡病例。结论显微外科治疗脑动静脉畸形，切除病灶彻底。恰当的治疗方式可以明显提高治疗效果，降低致残率,提高生存质量。

石鑫^[5]（2012）在《显微血管减压术治疗颅神经疾病的临床应用研究》文中研究说明目的：颅神经疾病主要包括原发性三叉神经痛、特发性偏侧面肌痉挛、致残性位置性眩晕、原发性舌咽神经痛、单侧致残性耳鸣等，这些疾患往往给患者带来巨大痛苦。本研究包括：研究一：1)三叉神经痛的致病因素以神经血管冲突学说为主，本研究的主要目的是利用MRI测量患者及正常受试者后颅窝、三叉神经周围部分脑池的容积，探讨原发性三叉神经痛患者的发病机制；2)探讨显微血管减压术治疗原发性三叉神经痛的预后影响因素。研究二：1)面肌痉挛的致病因素以神经血管冲突学说为主，本研究的主要目的是利用MRI测量患者及正常受试者后颅窝及后颅窝内脑脊液的容积，探讨面肌痉挛患者的发病机制；2)探讨面肌侧方传导反应（LSR）和脑干听觉诱发电位在显微血管减压术治疗面肌痉挛中的应用价值和意义。研究三：探讨颅神经Ⅷ显微血管减压术治疗眩晕、耳鸣的疗效。研究四：探讨显微血管减压术治疗原发性舌咽神经痛的疗效。方法：研究一：1)我们使用3D-MRI容量分析法分析了26例原发性三叉神经痛患者和20例健康对照组，分别测量了后颅窝、三叉神经周围部分脑池及三叉神经的体积，比较病例组与健康对照组的后颅窝体积，以及病例组健侧及患侧三叉神经周围的部分脑池及三叉神经体积的差异。并用相应的统计方法进行统计分析；2)回顾性分析2009年1月至2011年1月新疆医科大学第一附属医院神经外科所收治67例原发性三叉痛患者的临床资料，通过门诊及电话回访12个月至34个月，平均21.5个月，收集患者年龄、性别、病程、疼痛部位、压迫性质、压迫程度、减压效果等数据，与预后之间进行统计学分析。研究二：1)我们使用MRI容量分析法分析了40例面肌痉挛患者和20例健康对照组，比较病例组与健康对照组的后颅窝及后颅窝脑脊液体积，并用相应的统计方法进行统计分析；2)我院神经外科从2011年1月至2011年12月所收治的面肌痉挛患者中，33例在面肌侧方传导反应（LSR）和脑干听觉诱发电位（BAEP）监测下行显微血管减压术，分析患者术中神经电生理监测结果和术后疗效的关系。研究三：对12例耳鸣，其中8例合并眩晕患者实施了乙状窦后入路颅神经Ⅷ微血管减压术，12例患者均进行6～48月的随访以判断治疗效果。研究四：我院自2002.3-2011.9年间行显微外科神经手术共治疗16例舌咽神经痛患者，其中显微血管减压术14例，显微血管减压术同时行舌咽神经根及迷走神经根上部1根丝切断术2例，随访平均年限为4.2年。并在2010年2月至2011年12月间，我们对显微血管减压手术治疗的89例面肌痉挛患者，在术中观察舌咽神经与血管、舌咽神经根与迷走神经根丝的显微解剖关系。结果：研究一：1)病例组后颅窝体积较健康对照组后颅窝减小，差异有统计学意义（P＜0.05）；病例组患侧三叉神经体积及三叉神经周围部分脑池体积较健侧明显变小，差异有统计学意义（P＜0.05）。2)本组67例患者中，典型三叉神经痛患者59例，非典型性三叉神经痛患者8例，43例为动脉性压迫（SCA、AICA、VA）；2例为静脉性压迫（V）；1例为蛛网膜增厚压迫；12例为动静脉联合压迫（SCA+V、AICA+V）；4例为两支动脉联合压迫（SCA+AICA）；5例未见明显压迫。所有患者均行三叉神经显微血管减压术，术中可见36例为单纯接触压迫；14例为接触并存在神经移位；9例为神经血管间存在粘连；3例为粘连合并神经移位；5例未见明显压迫。其中59例获完全减压，3例未能完全减压，另有5例无明显压迫，未能在术中判断神经根是否充分减压。至随访结束为止，本组67例患者中，50例患者术后立即痊愈，8例术后3日～6个月内逐渐痊愈，共占患者总数的86.6%；7例术后症状偶有发作，但疼痛程度明显减轻，无需服药，占患者总数的10.4%，其中3例术后出现对侧眼眶部压痛；1例（1.5%）术后复发，1例（1.5%）术后症状无任何改善。采用两组独立样本非参数检验比较典型性和非典型性三叉神经痛术预后结果显示两者间存在统计学差异（P=0.017）。单因素Logistic回归分析患者年龄、性别、患侧、发病类型等对预后的影响结果显示，年龄、性别、患侧与预后之间无统计学差异（P＞0.05），发病类型、病程、压迫程度、减压程度与预后之间有统计学意义（P＜0.05）；多因素Logistic回归分析病程长短、压迫程度、发病类型、减压程度等与预后的关系结果显示有统计学意义（P＜0.05）。研究二：1)病例组平均后颅窝容积为157.9±14.9cm3，健康对照组后颅窝容积为161.7±15.1cm3，病例组及对照组后颅窝脑脊液容积分别为16.98±7.9cm3，18.79±5.8cm3。病例组后颅窝及后颅窝脑脊液容积与健康对照组差异无统计学意义（P＞0.05）；2)33例患者术中均记录到LSR波形，术中LSR消失28例，未消失5例。LSR消失组术后有效率100%，未消失组2例患者出院前症状消失，随访1个月又有2例症状消失。经统计学分析，LSR消失组效果好于未消失组。术中LSR消失与术后临床症状缓解相符。术中BAEP波形中V波降低50%以上或消失4例，术后有3例发生不同程度听力障碍。研究三：术后5例患者自觉耳鸣消失，5例患者自觉耳鸣减轻2级（刘蓬耳鸣程度分级），2例患者耳鸣症状无改善。8例合并眩晕患者术后眩晕症状减轻6例，2例症状眩晕无改善。术后1周出院时3例眩晕症状消失，3例眩晕症状减轻，2例症状眩晕无改善。随访6月以上5例耳鸣消失患者无复发，2例术后自觉耳鸣减轻患者6月后耳鸣消失，3例术后自觉耳鸣减轻患者症状进一步改善，2例术后自觉耳鸣减轻患者症状无变化。4例眩晕症状消失，2例眩晕症状减轻患者症状无明显改善，1例眩晕无改善患者症状6月后轻度改善，1例眩晕症状无改善。无不良反应发生。研究四：14例患者术后即刻疼痛全部消失，2例术后疼痛明显减轻，在第2～3天后消失。随访末期所有病人没有疼痛发作，治愈率为100%。89例显微手术中探查观察发现舌咽神经根与迷走神经根丝的解剖关系有4种类型。结论：研究一：1)本研究中三叉神经痛患者后颅窝体积及其结构与临床血管压迫神经学说有明显相关性，后颅窝体积的的减少将导致血管压迫到神经并产生临床症状。患侧三叉神经由于长期压迫导致体积萎缩。MRI容积分析法可以很好地测量后颅窝、三叉神经周围的部分脑池及三叉神经体积。2)显微血管减压术是目前唯一针对三叉神经痛病因的治疗方法，疗效明确，预后较好，应作为首选治疗方法。显微血管减压术对于典型性三叉神经痛的治疗效果要优于非典型性三叉神经痛。患者的年龄、性别、患侧对预后无影响，而发病类型、病程长短、压迫程度、减压程度均对预后有一定影响。因此对于三叉神经痛的患者应早诊断、早治疗，避免典型性三叉神经痛转变为非典型性三叉神经痛而影响预后，此外，术中应注意探查三叉神经全程，保证减压充分，提高手术疗效。研究二：1)本研究中面肌痉挛患者后颅窝及及后颅窝脑脊液体积与临床血管压迫神经学说无明显相关性。MRI容积分析法可以很好地测量后颅窝、及后颅窝脑脊液体积。2)在显微血管减压术治疗面肌痉挛过程中应用面肌侧方传导反应和脑干听觉诱发电位监测，有助于提高手术有效率，判断预后情况，减少术后听力障碍的发生率。研究三：异常血管袢压迫颅神经Ⅷ是眩晕、耳鸣的病因之一，显微血管减压术治疗微血管压迫综合征性眩晕、耳鸣是一有效，安全的治疗方法。研究四：显微血管减压术可作为首选外科治疗方法，部分患者结合舌咽神经根及迷走神经根上部根丝切断术可为舌咽神经痛提供有效治疗方法，采取哪种手术方式应根据术中有无责任血管压迫及责任血管压迫的方式而定。

宋琳琳^[6]（2011）在《36例新型隐球菌脑膜炎的临床资料分析》文中进行了进一步梳理目的:通过对新型隐球菌性脑膜炎患者的临床资料的分析,探讨其早期诊断和治疗方法。方法:收集大连医科大学附属第二医院1998年10月-2010年10月期间经病原学确诊的36例新型隐球菌性脑膜炎患者的临床资料,对患者的临床表现、诊断、实验室和病原学检查、治疗方法等进行回顾性分析。结果:36例患者中合并其他疾病者16例,占44.44%,无基础疾病者20例（55.56 %）。临床表现多以头痛、发热最为常见。脑脊液检查均有颅高压表现,生化检查:糖定量减低者31例（86.11 %）,氯化物减低者31例（87.33 %）,蛋白定量升高者35例（97.22 %）。脑脊液涂片墨汁染色均发现新型隐球菌（100 %）。单纯接受两性霉素B（A m B）者18例,两性霉素B（A m B）联合氟胞嘧啶（5– F C）治疗者2例,接受氟康唑（F CZ）治疗者14例,氟康唑（F C Z）联合两性霉素B（A m B）治疗者1例,鞘内注射AmB者1例,1例除接受FCZ联合AmB治疗外,并联合应用大蒜素注射液经静脉滴注。36例患者中经以上治疗后,治愈18例,好转8例,死亡6例,自动出院4例。药物的不良反应主要以胃肠道反应为主,其次为肾功能不全、肝生化异常等。结论:新型隐球菌性脑膜炎的死亡率极高。各种原因所致的免疫缺陷是引发新型隐球菌性脑膜炎的主要危险因素,及时有效的诊断并治疗可以明显增加新型隐球菌性脑膜炎患者的治愈率,同时反复多次的行脑脊液检查及涂片可以大大提高确诊率,为患者进一步治疗争取时间。治疗上多采用联合药物治疗,主要以AmB与氟康唑抗真菌治疗,在持续颅内压增高患者辅以腰大池置管引流及鞘内注射,可以减低脑疝的发生并提高药物的利用度。积极控制高颅压是降低病死率、改善预后的关键。

代小华^[7]（2008）在《三种神经系统遗传疾病的分子和细胞遗传学研究》文中进行了进一步梳理遗传性疾病是人的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,干扰了正常的生命活动而引起的疾病,也是一类能够通过生殖细胞传递给后代的疾病。神经系统的遗传病是所有遗传病中最为重要的一类,是神经系统疾病和医学遗传学的重要组成部分。在众多神经系统遗传病中,癫痫（epilepsy）占有重要位置,其发病率很高,Fahr病的致残率很高,智力障碍（mental retardation,MR）的发病率也很高,它们是重要的神经系统疾病。本论文对上述神经系统遗传病进行分子和细胞遗传研究,以期克隆相关致病基因,同时对克隆的致病基因进行功能研究,揭示上述疾病的发病机制,为治疗这类疾病奠定基础。癫痫是一种常见的慢性脑部疾病,由多种病因引起的慢性脑功能障碍综合征,具有发作性、复发性和自然缓解性的特点。据估计,癫痫患者约占世界人口的0.5-1%,极大危害人类健康。根据遗传方式可将其分为四大类:单基因遗传病、多基因病遗传病、染色体畸变遗传病、线粒体遗传病。该病又呈现出高度临床表现异质性和遗传异质性。家族性基底节脑血管钙化又称Fahr病,是一种神经系统锥体外系遗传病,伴随癫痫、运动障碍和智力、意识障碍等发生,大多数家系表现为常染色体显性遗传方式,也有常染色体隐性遗传和性染色体遗传的报道,具有广泛的遗传异致性。智力障碍,也称精神发育迟缓是指18岁以前发育阶段由于遗传因素、环境因素和社会心理因素等各种原因所引起,临床表现为智力明显低下和社会适应能力缺陷为主要特征的一组疾病。许多染色体病伴随智力障碍的发生。（1）在一个来自中国河南的常染色体显性遗传小儿癫痫家系中,通过连锁分析排除所有已知癫痫致病基因和已知位点,对该家系进行全基因组扫描工作,将该家系的致病基因定位在3号染色体长臂上位于D3S3656和D3S1232标记之间大约10.7Mb的区域（3q26.2—q26.33,所获得的两点最大LOD值是4.13）。这是一个新的癫痫致病基因位点。在定位区段内,共有24个已知基因和24个已知的EST。利用突变体检测技术,我们分析了此区域内的18个可能的候选基因,但是没有发现与疾病相关突变。由于我们定位了一个新的癫痫致病位点,该项目的进一步研究有望克隆新的癫痫致病基因。（2）在河南收集并鉴定了一个5代共31名成员的常染色体显性Fahr病大家系,通过连锁分析排除Fahr病已知致病位点14q13.1-q23.1,对该家系进行全基因组扫描工作,将该家系的致病基因定位在8号染色体上两个标记D8S1809和D8S1833之间大约25.0Mb的区域（8p21.2-q11.23）,与D8S505紧密连锁,最大两点LOD值是4.10。此位点是世界上第二个Fahr病致病遗传位点。对该区域内的一个在大脑中广泛表达的SNTG1基因进行测序分析,未发现突变。由于目前还没克隆到Fahr病的相关致病基因,所以本研究为进一步克隆到世界上第一个新Fahr病致病基因奠定了基础。（3）对来自河南的伴随智力障碍、发育迟缓和手、面部轻微畸形患者进行染色体核型分析,发现是9p部分三体综合征。家系1内的先证者除表现出典型的9p部分三体综合征外,同时患有癫痫。经染色体G-显带分析发现家系1内的先证者核型为46,XY,-21,+der（21）,t（9;21）。其父亲、伯父为46,XY,t（9;21）平衡易位核型,母亲核型正常,可知异常染色体来自父亲。所以家系1的先证者核型为46,XY,-21,+der（21）,t（9;21）pat。而家系2的先证者除表现出典型的9p部分三体综合征外,并伴有皮肤湿疹症状。G显带核型为46,XY,+der（5）,t（5;9）,其母亲为46,XX,t（5;9）平衡易位核型,父亲核型正常,所以家系2的先证者核型为46,XY,+der（5）,t（5;9）mat。进一步的临床调查发现家系1内另有癫痫患者,但G-显带分析发现他们的核型是正常的。而家系2中无其他人有智障及皮肤湿疹症状。利用荧光原位杂交分析进一步证明了核型分析结果。染色体断裂点分析表明,家系1内的9p断裂点位于D9S1846与D9S171之间,大约2.9Mb;而家系2内的9p断裂点位于D9S1870和D9S1679之间,大约2.7Mb。两个先征者的精确核型分别是:46,XY,-21,+der（21）,t（9;21）（p21.3;q22.3）pat,46,XY,+der（5）,t（5;9）（p15.3;p21.3）mat。虽然两个家系内的患者具有相似的9p复制区域24.4/24.7 Mb（9p21.3 to 9pter）,但两个家系患者除都具有典型的9p部分三体综合征外,并伴有独特的临床症状。分析发现9p三体与智力障碍相关,9p21.3→9ter这段区域可能存在与智力发育相关的基因。所有这些分子细胞遗传学研究为阐明神经系统遗传病的病理学,以及提供更好的遗传咨询和最终发展有效疾病治疗策略提供了有益的帮助。

邱菊,杨淑惠,杨小恒^[8]（2001）在《外部性脑积水与脑萎缩鉴别（附10例报道）》文中指出

任万争^[9]（1998）在《颅骨内板下积液的CT诊断与鉴别（附94例分析）》文中研究说明经手术及临床证实的颅骨内板下积液94例,外部性脑积水50例,硬膜下积液32例,脑萎缩12例,并对颅骨内板下积液的CT特征和鉴别诊断进行讨论,认为必须结合临床病史,年龄及相关的影像学资料,方可提高其正确诊断率。

高燕勤,单昌箕,孔宪福,白燕萍,孙晓丽,顾培瀛^[10]（1992）在《外部性脑积水与脑萎缩鉴别(附四例报道)》文中认为 外部性脑积水（EH）国外有关报道已近200例,国内报道甚少,其实EH并不少见,现将我院所遇4例报道如下,并重点讨论EH与脑萎缩的鉴别。

二、外部性脑积水与脑萎缩鉴别(附10例报道)（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、外部性脑积水与脑萎缩鉴别(附10例报道)（论文提纲范文）

（1）孤立性轻、中度侧脑室增宽胎儿的宫内转归及预后影响因素分析（论文提纲范文）

（2）正常压力性脑积水ETV治疗临床疗效及影响因素分析（论文提纲范文）

（3）42例儿童癫痫性脑病临床特点和基因突变结果回顾性分析（论文提纲范文）

（4）颅内动静脉畸形的外科治疗（论文提纲范文）

（5）显微血管减压术治疗颅神经疾病的临床应用研究（论文提纲范文）

（6）36例新型隐球菌脑膜炎的临床资料分析（论文提纲范文）

（7）三种神经系统遗传疾病的分子和细胞遗传学研究（论文提纲范文）

四、外部性脑积水与脑萎缩鉴别(附10例报道)（论文参考文献）

• [1]孤立性轻、中度侧脑室增宽胎儿的宫内转归及预后影响因素分析[D]. 江梅花. 安徽医科大学, 2021(01)
• [2]正常压力性脑积水ETV治疗临床疗效及影响因素分析[D]. 刘岩. 郑州大学, 2018(11)
• [3]42例儿童癫痫性脑病临床特点和基因突变结果回顾性分析[D]. 李月珍. 南方医科大学, 2018(01)
• [4]颅内动静脉畸形的外科治疗[D]. 陈传新. 苏州大学, 2013(11)
• [5]显微血管减压术治疗颅神经疾病的临床应用研究[D]. 石鑫. 新疆医科大学, 2012(01)
• [6]36例新型隐球菌脑膜炎的临床资料分析[D]. 宋琳琳. 大连医科大学, 2011(06)
• [7]三种神经系统遗传疾病的分子和细胞遗传学研究[D]. 代小华. 华中科技大学, 2008(05)
• [8]外部性脑积水与脑萎缩鉴别（附10例报道）[J]. 邱菊,杨淑惠,杨小恒. 河北职工医学院学报, 2001(04)
• [9]颅骨内板下积液的CT诊断与鉴别（附94例分析）[J]. 任万争. 黔南民族医专学报, 1998(03)
• [10]外部性脑积水与脑萎缩鉴别(附四例报道)[J]. 高燕勤,单昌箕,孔宪福,白燕萍,孙晓丽,顾培瀛. 实用儿科临床杂志, 1992(06)

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