一、动态脑电图监测卡马西平引起肌阵挛1例报告（论文文献综述）
黄立俊[1]（2021）在《恩施地区单中心491例儿童惊厥的病因构成分析》文中提出目的:单中心分析恩施地区儿童惊厥的病因构成及临床特点,为恩施地区儿童惊厥的早期病因诊断提供参考。方法:收集湖北民族大学附属民大医院儿科从2017年1月至2019年12月因惊厥发作而住院的491例患儿临床资料,并通过对患儿的临床资料进行回顾性研究,分析惊厥患儿的病因构成及临床特点。结果:⑴儿童惊厥的病因构成分别为:热性惊厥247例（50.3%）,癫痫96例（19.6%）,轻度胃肠炎并良性婴幼儿惊厥49例（10%）,颅内感染39例（8%）,CO中毒5例（1%）,低血糖4例（0.8%）,重症手足口病4例（0.8%）,低钙血症3例（0.6%）,中毒性脑病3例（0.6%）,颅脑外伤2例（0.4%）,脑肿瘤2例（0.4%）,脑性瘫痪2例（0.4%）,缺氧缺血性脑病2例（0.4%）,颅内出血2例（0.4%）,高氨血症1例（0.2%）,高血压脑病1例（0.1%）,急性心功能性脑缺血综合征1例（0.2%）,尿毒症性脑病1例（0.2%）,食物中毒1例（0.2%）,胃复安副反应1例（0.2%）,误服大量药物1例（0.2%）,病因不详24例（4.9%）。（2）儿童惊厥的前四位主要病因在不同性别中的分布差异无统计学意义（χ2=6.975,P>0.05）。儿童惊厥的前四位主要病因在不同民族中的分布差异无统计学意义（χ2=4.615,P>0.05）。儿童惊厥的前四位主要病因在不同年龄段中的分布差异有统计学意义（χ2=85.08,P<0.05）,热性惊厥、轻度胃肠炎并良性婴幼儿惊厥、颅内感染均在1～3岁这一年龄段多见,癫痫则以≥6岁这一年龄段多见。儿童惊厥的前四位主要病因在不同发病季节中的分布差异有统计学意义（χ2=19.64,P<0.05）,热性惊厥、癫痫、轻度胃肠炎并良性婴幼儿惊厥均在冬季多发,颅内感染则在秋、冬季节多发。结论:儿童惊厥的病因构成复杂,本研究中儿童惊厥已明确的病因共21项,其中排前四位的主要病因为:热性惊厥、癫痫、轻度胃肠炎并良性婴幼儿惊厥、颅内感染。这四类主要病因在性别、民族构成上无明显差异,在不同年龄段、不同发病季节构成上存在差异。
薛少杰,王碧,王晓丽,沈晨曦,周新华,刘永红[2]（2021）在《Jeavons综合征合并非惊厥性癫痫持续状态的电-临床研究》文中指出目的探讨Jeavons综合征合并非惊厥性癫痫持续状态（NCSE）的临床和脑电生理特点。方法对2018年在空军军医大学西京医院神经内科脑电监测中心接受脑电监测期间出现NCSE的3例Jeavons综合征患者的临床和脑电生理进行研究并随访。对每例患者均进行24 h视频脑电监测。结果 3例患者中女性2例,男性1例,年龄12～24岁。3例患者发作间期脑电图均见合眼诱发的全面性棘慢复合波发放。脑电监测期间,3例患者均记录到持续8 min至6.5 h不等的连续性棘慢波发放,期间患者有持续性意识障碍,均在继发全面性强直阵挛发作（GTCS）后NCSE自行终止。给予相应抗癫痫药物治疗后,未再出现上述情况。结论 NCSE也可发生于Jeavons综合征,且Jeavons综合征患者的NCSE均以GTCS结束,提示尽早发现并及时终止Jeavons综合征患者的NCSE,也许可以避免GTCS的发生。
乔雪竹,赵蕊,刘菲,王春利,侯晓华[3]（2020）在《肌阵挛失神癫痫的临床及脑电图特点分析》文中研究指明目的探讨肌阵挛失神癫痫（myoclonic absences epilepsy,MAE）的临床表现、脑电图特点及其预后。方法收集2013年-2019年期间在哈尔滨医科大学附属第一医院就诊的14例诊断为MAE的患者的详细资料进行分析。结果 14例中男患8例,女患6例。14例均有肌阵挛失神（myoclonic absences,MA）发作;具有突发突止的特点,每日发作可达数次至数十次,频繁时近百次;过度换气和闪光刺激可诱发。发作期EEG为双侧对称同步3 Hz节律性棘慢复合波放电,肌电图（EMG）均记录到与肌阵挛有锁时关系的肌电爆发。治疗主要采用丙戊酸单药或联合其他抗癫痫药。随访时年龄为5～15岁,其中8例发作控制4个月～3 y。结论 MAE是一种的罕见儿童癫痫综合征,MA是其"标志性"的发作形式,MAE的诊断主要依赖于临床症状和EEG-EMG记录,早期诊断并选择正确的抗癫痫药物,有助于远期预后的改善。
操德智[4]（2020）在《头皮高频脑电技术在儿童癫痫综合征诊治中的应用价值研究》文中研究指明第一部分 头皮高频脑电图预测儿童良性癫痫伴中央颞区棘波不良预后的临床应用研究目的:探索头皮脑电图记录一种快速脑波（80～500Hz）---高频振荡成分（High fre quency oscillations,HFOs）的方法,研究其与儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（Chi ldhood benign epilepsy with centrotemporal spikes,BECTS）患儿不良预后的关系。方法:随机收集62例BECTS病例,根据患者病情给予治疗,随访2年,定期进行高频脑电图分析,检测HFOs,同期进行智力测试。根据患者抗癫痫药物的数量及癫痫发作控制情况,将其分为两组,“良性”组与“不良”组。比较两组的智商水平以及脑电图情况,观察HFOs的临床特征,同时分析HFOs 阳性与患者不良预后的关系。结果:62例BECTS病例被分成“良性”组52例,“不良”组10例。在“不良”组的4例患儿中记录到HFOs,这种成分与常规脑电图中的棘波成分可伴随出现,但两者特征不同。同时在12例患儿中记录到睡眠中癫痫性电持续状态（Electrical epilepticus during sleep,ESES）。通过统计学分析,HFOs 以及 ESES 都与患儿不良预后有关,但HFOs出现的更早、更稳定,与患儿的不良预后更加密切。结论:1、头皮高频脑电图可以在BECTS患者中记录到了 HFOs。2、HFOs可更加及时和准确地预测BECTS患儿癫痫预后及智力水平下降。第二部分 头皮高频脑电图在癫痫性脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波中的临床应用价值研究目的:探索HFOs在预测甲基强的松龙冲击（Methylprednisolone pulse,MPSL-P）治疗癫痫性脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波（Epileptic encephalopathy with continu ous spike and waves during slow sleep,CSWS）患儿长期疗效中的作用。方法:随机收集30例CSWS患者,记录并分析HFOs,对HFOs阳性病例给予MPSL-P治疗。根据治疗后2周时的疗效,分为有效组与无效组;根据治疗后1年内的疗效,再将有效组分为无复发组与复发组。比较HFOs、ESES在组间的差异以及与认知功能的关系。结果:治疗前在22例CSWS患者中记录到HFOs。治疗后2周,其中有效组18例,无效组4例。随访1年后,先后出现复发者11例,总复发率达到61.1%。HFOs的阳性率在不同组间均有显着性差异,而ESES无显着性差异。在复发组中,除最后一次随访外,HFOs 阳性率均高于ESES。仅有无复发组治疗后智商有显着提高,HFOs阴性与智商提高显着相关,ESES阴性与智商提高无显着相关。结论:1、MPSL-P治疗后CSWS患儿的认知功能改善与其癫痫发作控制有关。2、HFOs可以早期准确预测CSWS患儿治疗后癫痫发作是否复发,并可以预测CSWS患儿的远期疗效及不良预后。
张欣[5]（2020）在《东北地区常染色体显性遗传夜间额叶癫痫患者全外显子组测序结果及临床意义》文中认为目的:通过对14个常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（ADNFLE）家系患者的临床资料进行收集分析及其中8个先证者的全外显子组测序分析,明确ADNFLE家系的临床特点及基因诊断,为ADNFLE的发病机制及诊疗提供依据。方法:收集2014年至2019年就诊于吉林大学第一医院神经内科癫痫专病门诊的14个ADNFLE家系的临床资料,进行回顾性分析,然后对筛选出的8个典型家系先证者进行基因全外显子编码区及剪切区序列高通量测序分析,通过与数据库比对及生物信息学分析初步筛选基因突变位点,对该位点进行一代验证和相关亲属验证,依据2015年美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）联合分子病理学学会发布的《序列变异解读标准和指南》筛选出致病或可能致病的突变位点,寻找患者的可能致病突变。结果:（1）14个家系共147名成员,共有49名患者,其中男性23名,女性26名,均呈常染色体显性遗传特征,9个家系每代均有患者,发病年龄4岁25岁,平均发病年龄14.6±4.6岁。发作类型:偏转强直发作19例（38.78%）,姿势性强直发作16例（32.65%）,局灶自主神经发作7例（14.29%）,过度运动4例（8.16%）,一侧阵挛性运动8例（16.33%）,全面性失神发作7例（14.29%）,发声发作15例（30.61%）,惊恐发作3例（6.12%）,局灶扩展至双侧强直-阵挛发作（FBTCS）22例（44.90%）,有发作先兆患者27例（55.10%）;发作时伴知觉障碍者22例（44.90%）;发作频率不等,多数患者数月至数年发作1次,2例患者呈簇状发作,每天发作次数最少3次,最多10余次,仅1例患者白天清醒时发作,余患者均为夜间睡眠中发作。12例先证者行24h长程脑电图监测,其发作间期异常者11例,表现为双侧放电者1例,单侧放电者10例,其中6例额区放电,4例颞区放电,1例先证者监测到发作期,脑电图表现为突出背景的额区尖波、尖慢波。10例先证者监测到睡眠期有癫痫样放电,其中1例双侧放电,9例单侧放电,其中4例额叶放电,5例颞叶放电。影像学检查均正常,对上述患者随访（0.1年至5年）,25名患者服用卡马西平及奥卡西平获得良好的治疗效果,仅1例患者调整应用多种抗癫痫药物疗效不佳。（2）8个先证者基因检测结果:8个先证者行WES后共发现可疑位点22个,均为措义突变（其中两例先证者检出同一突变位点）。新发现的突变位点18个,其中已报道ADNFLE相关基因的新发现的突变位点有3个,分别为（1）CHRNA4基因c.384-133C>T、（2）DEPDC5基因c.624+167A>C、（3）KCNT1基因c.1167del C,上述位点既往无文献报道。新发现的且可能致病的突变位点有4个,分别为（1）SLC2A1基因c.649A>C、（2）LGI1基因c.817C>T、（3）CACNA1H基因c.4045G>A、（4）SCN9A基因c.2225G>T,上述位点既往无文献报道,但Provean预测有害。其他新发现的基因突变有12个,分别为（1）LGI1基因c.817C>T,（2）ADRA2B基因c.561C>G,（3）COL4A2基因c.3169C>A,（4）ATP1A2基因c.2563+4C>T,（5）CHRNA4基因c.384-133C>T,（6）KMT2C基因c.12557G>A,（7）RELN基因c.6430A>G,（8）SATB2基因c.881G>A,（9）MAF基因c.1055T>C,（10）FLNA基因c.6023-10C>G,（11）ABCD1基因c.901-10C>T,（12）KCNT2基因c.1185+8T,上述位点既往无文献报道,且Provean预测可能有害,良性或无预测结果,仍不能排除致病性,需要进一步临床及基础研究。另外致病或可能致病的突变位点有4个,分别为（1）NPRL3基因c.1270C>T,（2）PROKR2基因c.533G>C,（3）SCN9A基因c.2359A>G,NOTCH3基因c.709G>A,上述位点既往有文献报道,且Provean预测均为有害。结论:（1）ADNFLE平均起病年龄14.6岁,发作特点为夜间成串、刻板且短暂发生的运动发作,其中偏转强直发作和姿势性强直发作最常见,睡眠期脑电图有时可见额区的癫痫样放电,卡马西平治疗多有效,预后良好。（2）本研究对8个先证者行WES,发现致病或可能致病基因共22个,新发现的可疑突变位点18个,其中已报道的ADNFLE相关基因突变位点3个,Provean测评有害的位点7个,已报道的突变位点4个。WES为ADNFLE患者提供基因诊断的线索,同时也为该病的发病机制和精准治疗提供了一定的依据。
王志婕[6]（2020）在《大椎穴埋线调控Egr1-T型Ca2+-Limk1-cofilin通路治疗癫痫的机制研究》文中研究表明目的:本课题先经系统综述验证穴位埋线疗法治疗癫痫的临床有效性及安全性,再以动物实验探究大椎穴埋线疗法调控Egrl-T型Ca2+-Limkl-cofilin通路对癫痫小鼠模型的可能作用机制,以期为临床治疗癫痫提供有效的方案以及有力的证据学依据。方法:系统综述部分应用meta分析评价关于穴位埋线疗法治疗癫痫的临床随机对照试验,对穴位埋线疗法治疗癫痫的临床疗效与安全性进行方法学评价。经计算机检索与手工检索相结合的检索方式,两名研究人员根据既定的纳入标准确定最终纳入的文献,并进行质量评价,以临床疗效为主要结局指标,癫痫相关评价为次要结局指标,结果分析应用RevMan5.3软件。动物实验部分从宏观到微观对大椎穴埋线调控Egrl-T型Ca2+-Limk1-cofilin通路治疗癫痫小鼠的作用机制进行探究。先经腹腔注射不同剂量（8mg/kg、10mg/kg、12mg/kg）的海仁酸确定造模方案;之后将5周龄SPF级C57BL/6雄性小鼠150只适应性喂养7天后按照随机数字列表分为空白组、模型组、埋线组、全剂量药物组、埋线+全剂量药物组和埋线+半剂量药物组6组,每组25只。空白组不做干预,每日只行抓取称重;模型组造模后不做治疗,每日只行抓取称重;埋线组造模后予大椎穴埋线治疗（将3mm长的可吸收外科手术缝合线埋入大椎穴）,共埋线1次,7天后观察疗效;全剂量组予奥卡西平（30mg/kg）灌胃治疗,早7时和晚7时两次给药,连续灌胃7天;埋线+全剂量药物组在穴位埋线疗法的基础上予奥卡西平（30mg/kg）灌胃治疗,早7时和晚7时两次给药,连续灌胃7天;埋线+半剂量药物组在穴位埋线疗法的基础上予奥卡西平（15mg/kg）灌胃治疗,早7时和晚7时两次给药,连续灌胃7天。结局指标包括:小鼠体重、旷场实验、HE染色、尼氏染色、Fluoro-Jade B染色、PET/CT检测以及通路中相关蛋白（Egrl、CACNA1H、Limkl、cofilin 以及 p-cofilin）的表达量测定。以SPSS23.0软件包进行统计学分析,以P<0.05代表有统计学意义。结果:1.系统综述分析临床研究的有效性及安全性穴位埋线疗法结合抗癫痫药或中药方剂与抗癫痫药或中药方剂相比可显着提高临床有效率;穴位埋线疗法结合抗癫痫药与抗癫痫药相比可显着降低癫痫评分;单纯使用穴位埋线疗法的临床有效率（RR 1.03,95%CI[0.95,1.12]）和癫痫评分（MD-2.26,95%CI[-5.08,0.56]）与西药相比,不具有显着的统计学差异;穴位埋线疗法对降低癫痫发作频率与对照组相比没有统计学差异（MD-0.46,95%CI[-1.48,0.56]）;安全性方面,目前尚没有明确的证据证明穴位埋线疗法治疗癫痫时会造成严重的临床不良事件。2.造模注射剂量小鼠腹腔单次注射8mg/kg、10mg/kg以及12mg/kg海仁酸造模成功率分别为0%,71.4%和25%,3组间造模成功率具有统计学差异（P<0.01）,故予小鼠腹腔单次注射10mg/kg海仁酸可复制本研究实验周期内较成功的模型成功率,故将以此为复制癫痫小鼠模型的标准计量。3.大椎穴埋线疗法对癫痫小鼠行为学的影响与空白组相比,造模后癫痫小鼠体重减轻（P<0.05）,经埋线、全剂量奥卡西平、埋线+半剂量奥卡西平、埋线+全剂量奥卡西平治疗后均能使小鼠体重增加（P<0.05）;从治疗第2天,使用奥卡西平药物的3组小鼠体重开始增加;治疗第3天起,单纯埋线疗法组小鼠体重开始增加。海仁酸诱导的癫痫小鼠在旷场实验中爬壁次数、中央路程以及中央时间均减少,小鼠表现出焦虑情绪;埋线、全剂量奥卡西平、埋线+半剂量奥卡西平、埋线+全剂量奥卡西平疗法都能改善小鼠的焦虑情绪（P<0.01）,治疗4组相比,埋线疗法较其他3组治疗效果最差（P<0.01）,埋线+全剂量疗法较其他3组治疗效果最优（P<0.01）,埋线+半剂量疗法和单纯全剂量疗法居中且两者治疗效果不具有明显差异（P>0.05）。4.大椎穴埋线疗法对癫痫小鼠海马病理学和脑内葡萄糖代谢的影响HE染色结果显示:空白组的海马CA3区神经元细胞排列规整,细胞结构整齐,细胞器完整;模型组的CA3区神经元细胞大量凋亡,排列极其不规整,细胞丧失原本形态,细胞破裂不完整;经治疗后,细胞形态与模型组相比较有所改善,细胞的凋亡数目与模型组相比减少;治疗4组相比,埋线+全剂量药物组在改善神经细胞形态方面效果最优,细胞排列欠整齐,细胞欠完整,形态欠规则;其次为埋线+半剂量组和全剂量组,且二者的效果相近,细胞排列相对规整,细胞结构较完整,形状较规则;埋线组最差,细胞排列不整齐,细胞相对完整,形状相对规则。尼氏染色结果显示:与空白组相比,经造模后的5组海马CA3区神经元细胞尼氏体数量显着缩减,差异具有显着的统计学意义（P<0.01）;模型组的CA3区神经元细胞尼氏体数目显着减少,与空白组相比结果具有显着的统计学差异（P<0.01）;经4组治疗后,神经元细胞尼氏体数量显着增加,与模型组比较,结果具有显着的统计学差异（P<0.01）;治疗4组相比,埋线+全剂量组与其他3组相比,尼氏体数量最多,结果具有统计学差异（P<0.05）;埋线组与其他3组相比,尼氏体数量最少,结果具有统计学差异（P<0.05）;埋线+半剂量组与全剂量治疗组数目居中,且两组相比结果未见统计学差异（P>0.05）。FJB染色结果显示:与空白组对比,经造模后的5组中海马CA3区FJB（+）细胞数目显着增加,结果具有显着的统计学差异（P<0.01）;模型组CA3区神经元FJB（+）细胞数目显着增加,与空白组相比,结果具有显着的统计学差异（P<0.01）;经4组治疗后,FJB（+）细胞数明显减少,与模型组比较,结果具有显着的统计学差异（P<0.01）;治疗4组中,埋线+全剂量组与其他3组比较,FJB（+）细胞数最少,结果具有显着的统计学差异（P<0.01）;埋线组与其他3组比较,FJB（+）细胞数最多,结果具有显着的统计学差异（P<0.01）;埋线+半剂量组与全剂量治疗组数目居中,且两组相比结果未见统计学差异（P>0.05）。空白组小鼠全脑处于18F-FDG高摄取灶,模型组小鼠为极低摄取灶,治疗4组介于二者之间。SUVmax结果经统计学检验显示:与空白组比较,经造模后的5组SUVmax值均降低,结果具有统计学差异（P<0.01）;与模型组相比,4组治疗组SUVmax增加,结果具有显着的统计学差异（P<0.01）;治疗4组中,埋线+全剂量组SUVmax较其他3组高,结果具有显着的统计学差异（P<0.01）,埋线组SUVmax较其他3组低,结果具有统计学差异（P<0.05）,埋线组+半剂量组与全剂量组介于二者之间,且两者比较结果不具有统计学差异（P>0.05）。5.大椎穴埋线疗法对癫痫小鼠Egr1-T型Ca2+-Limk1-cofilin通路的影响通路中相关蛋白（Egrl、CACNA1H、Limkl、cofilin以及p-cofilin）在空白组海马组织中表达量极低,造模后其表达量均升高,与空白组相比,差异具有显着的统计学意义（P<0.01）;与模型组相比,经过治疗的4组蛋白表达量均降低,结果具有显着的统计学差异（P<0.01）;治疗4组中,埋线+全剂量组与其他3组相比,蛋白的表达量最低,结果具有统计学差异（P<0.05）,埋线组与其他3组相比,蛋白表达量最高,差异具有显着的统计学意义（P<0.01）,埋线组+半剂量组与全剂量组相比表达量居中,且两者差异不具有统计学意义（P>0.05）。结论:1.Meta分析结果可知穴位埋线疗法治疗癫痫可以提高临床疗效,且不会引起严重的不良事件;2.腹腔单次注射10mg/kg海仁酸可以成功复制本实验期内稳定的小鼠癫痫模型;3.大椎穴埋线疗法可以改善癫痫小鼠的体重和癫痫共患之焦虑;4.大椎穴埋线疗法可能是通过降低Egrl-T型Ca2+-Limk1-cofilin通路中相关蛋白的表达量,改善癫痫小鼠海马病理学变化以及脑组织葡萄糖代谢状态,从而控制癫痫发作;5.药物联合大椎穴埋线疗法时,可增强正常剂量抗癫痫药物（奥卡西平）的药物疗效;将奥卡西平的服用量减半时,仍能取得较满意的实验效果。
李华霞[7]（2020）在《加味柴胡疏肝汤联合卡马西平治疗气滞痰凝型颞叶癫痫的临床观察》文中提出目的:观察加味柴胡疏肝汤联合卡马西平治疗气滞痰凝型颞叶癫痫的临床疗效及安全性,为临床治疗该病提供新思路。方法:收集2018年01月01日至2019年10月30日在广西中医药大学第一附属医院就诊的辨证分型符合气滞痰凝型的颞叶癫痫患者65例,按照随机数字表法分为治疗组32例、对照组33例,对照组给予卡马西平治疗,治疗组予卡马西平的基础上配合加味柴胡疏肝汤治疗。两组分别治疗8周,分别于治疗前及治疗4周、8周后比较两组的癫痫发作频次变化、持续时间的变化、脑电图变化情况、生活质量改善情况、中医证候、血清IL-1β和IL-6含量以及不良反应情况。所得出的数据均用Excel输入,用SPSS25.0软件进行统计分析和处理数据。结果:（1）两组癫痫发作次数比较:治疗后两组的癫痫发作次数均较前降低,而治疗组比对照组降低的程度更显着（P<0.01）,且治疗组控制癫痫发作的总疗效（93.3%）较对照组（83.9%）优势显着;（2）两组癫痫发作持续时间的比较:治疗后两组患者的癫痫发作持续时间比治疗前明显下降,而且治疗组比对照组下降幅度更大（P<0.01）;（3）两组脑电图改善情况比较:两组患者的异常脑电图在治疗后都得到改善,其中治疗组改善脑电图的优势比对照组更明显（P<0.05）;（4）两组生活质量比较:与治疗前相比,治疗后两组患者的生活质量评分明显升高,且治疗组较对照组升高更显着（P<0.01）;（5）两组中医证候比较:治疗后两组患者的中医证候均较治疗前改善,而且治疗组的中医证候积分下降程度更明显（P<0.05）,治疗组的中医临床疗效（90%）较对照组（80.6%）明显改善;（6）两组血清IL-1β、IL-6含量比较:治疗后两组患者的血清IL-1β、IL-6含量较治疗前显着降低,治疗组降低炎性因子的优势比对照组明显（P<0.05）;（7）两组不良反应分析:治疗前后两组患者的血尿常规、肝肾功能、心电图等指标未见明显异常;研究期间少数患者出现了胃肠道不适及头晕、嗜睡等不良反应,经观察或对症处理后改善,未对研究结果产生明显影响。结论:加味柴胡疏肝汤联合卡马西平治疗气滞痰凝型颞叶癫痫患者,可显着降低癫痫发作频率,缩减发作持续时间,改善临床症状和证候,提高患者生活质量,降低血清IL-1β、IL-6含量,且无明显毒副作用,安全有效,值得临床进一步深入研究和应用推广。
王菲菲[8]（2020）在《特发性全面性癫痫停药后复发的危险因素分析》文中研究表明目的观察特发性全面性癫痫（idiopathic generalized epilepsy,IGE）患者抗癫痫药物（Antiepileptic drugs,AEDs）治疗结束后停药后1年内的复发情况,并对特发性全面性癫痫停药后复发的危险因素和诱发因素进行分析,为以后在特发性全面性癫痫的撤药停药的临床工作中,提供一定的借鉴和参考。方法回顾性分析2016年1月至2019年1月在安徽医科大学第一附属医院癫痫专科门诊确诊的96例诊断IGE患者的临床资料,所有患者均经过AEDs治疗并给予停药,其中停药后1年内癫痫复发（复发组）40例,未复发（对照组）56例,未复发者至少随访1年,详细记录患者的性别、年龄、起病年龄、热惊厥（febrile seizures,FS）史、癫痫家族（family history of epilepsy）史、癫痫持续状态（status epilepticus,SE）史、AEDs治疗至最后一次发作的之间每年发作次数（发作频率）、开始撤药至完全停药时间（撤药时间）、首次脑电图（electroencephalogram,EEG）、停药后脑电图表现、AEDS服药种数等相关因素以及有无饮用咖啡、茶叶、可乐、饮酒、睡眠不足、熬夜、口服抗生素、感染、看电视、手机、电脑、学习压力、疲劳、月经、妊娠等诱发因素。对相关因素采用单因素分析及Logistic多因素回归进行分析研究。结果在96例患者中1年内癫痫复发40例（41.7%）,未复发56例（58.3%）,结果显示女性（P<0.05）、首次脑电图异常（P<0.05）、停药后脑电图异常（P<0.05）、发作频率>5次/年（P<0.05）、撤药时间≤6个月（P<0.05）、联合用药（P<0.05）与IGE停药后复发风险较高有关,而起病年龄、热惊厥史、癫痫持续状态史、癫痫家族史与IGE停药后复发无相关性,Logistic多因素回归分析显示女性（OR=3.550,P=0.024）、首次脑电图异常（OR=4.532,P=0.015）、停药后脑电图异常（OR=4.233,P=0.012）、发作频率>5次/年（OR=5.431,P=0.007）、撤药时间≤6个月（OR=7.378,P=0.001）、联合用药（OR=4.966,P=0.007）为IGE停药后复发的独立危险因素,在40例复发者中,其中有诱因者25例（62.5%）,无诱因者15例（37.5%）。有诱因者包括饮酒2例（在复发的诱因占8.0%）,咖啡因（包括咖啡、茶叶、可乐）4例（16.0%）,睡眠紊乱（包括失眠、睡眠不足、熬夜）4例（16.0%）,口服抗生素（头孢类、青霉素、喹诺酮类）3例（12.0%）,感染3例（12.0%）,看电视、手机、电脑5例（20%）,学习压力大1例（4%）,疲劳1例（4%）,月经1例（4%）,妊娠1例（4%）。结论IGE患者停药后复发与女性、首次脑电图异常、停药后脑电图异常、发作频率>5次/年、撤药时间≤6个月、联合用药等因素与IGE停药后复发相关,其中女性、首次脑电图异常、停药后脑电图异常、发作频率>5次/年、撤药时间≤6个月、联合用药为IGE停药后复发的独立危险因素,而饮用咖啡、茶叶、可乐、饮酒、睡眠不足、熬夜、口服抗生素、感染、看电视、手机、电脑、学习压力、疲劳、月经、妊娠等可诱发患者复发,因此应早期识别并干预IGE患者的危险因素和诱发因素,从而降低IGE患者停药后的复发率。
邹东方[9]（2019）在《333例儿童癫痫临床及分子遗传学研究》文中研究指明目的:研究与遗传相关的癫痫患儿的临床特点和预后随访,对其进行全基因组测序（whole genome sequencing,WGS）,分析变异基因与癫痫之间的联系,探讨临床表型与基因型的关系,探寻癫痫在分子遗传学水平的病因学机制,为明确诊断、精准治疗、遗传咨询提供理论依据。方法:2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科收集与遗传相关的癫痫病例333个家系样本,建立完整的家系及临床资料并进行随访,采用WGS及Sanger验证进行基因检测,分析333例癫痫患儿的临床表型、治疗、预后及基因型。结果:1、多数难治性癫痫及具有遗传背景的癫痫患儿起病年龄较小,65%于1岁以内起病,男女比例为1.45:1,30%有两种以上临床发作形式。癫痫综合征分类有West综合征71例,大田原综合征21例,Dravet综合征11例,Lennox-Gastaut综合征10例,癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波7例,DOOSE综合征1例,婴儿癫痫伴游走性局灶性发作1例,及未分类不明原因癫痫性脑病48例等。2、25%患儿合并有心血管系统、泌尿生殖系统、消化系统等畸形,其中5%存在多发畸形;头颅影像学结果提示56%患儿存在脑发育畸形、脑发育不良、脑萎缩等表现;81%患儿需要两种及以上抗癫痫药物治疗,20%以上患儿使用了生酮饮食;参照Engel分级,治疗疗效评价Ⅰ级为49%,有效率为67%。3、基因检测结果:158例检出候选致病单核苷酸变异（single nucleotide variants,SNV）186个,15例检出外显子拷贝数变异（copy number variants,CNV）15个,20例检出大片段CNV20个,候选致病变异检出率为54%,SNV检出率为47%,CNV检出率为10%。71例检出致病/疑似致病SNV 84个,检出率21%,其中未见文献报道的新变异45个（54%,45/84）。家系验证:de novo变异46个（55%）,遗传变异18个（21%）,变异来源不明20个（24%）。变异类型:错义变异104个（56%）,无义变异23个（12%）,移码变异35个（19%）,剪接变异17（9%）,其余少量为框内删除或插入、起始密码子变异、终止密码子缺失、内含子变异等共7个（4%）。4、致病/疑似致病变异检出次数在两次以上的基因分别为SCN1A、TSC2、TSC1、GNAO1、WWOX、ZEB2、BCKDK、CDKL5、PAFAH1B1、PCDH19、STXBP1、SUOX,其中变异检出率最高的前三位基因为SCN1A、TSC2及TSC1。5、推测TARS2与癫痫相关,参与了癫痫的发生发展,扩充了该基因的临床表型谱。6、9%患儿有多种基因发现,在两个基因上检出候选致病变异,或者同时检出SNV和CNV。7、本研究多次检出的复发性CNV有17p13.3、16p11.2、15q11.2、7q11.23缺失等。8、发现7q31缺失有癫痫表型,推测该CNV中FOXP2、IMMP2L、KCND2与癫痫相关,可能为该患儿癫痫的参与因素。9、发现无脑回畸形伴癫痫17例,PAFAH1B1基因点变异或缺失占比41%,是引起无脑回畸形伴癫痫的主要遗传因素。10、Mowat-Wilson综合征3例均为无义变异,推测在ZEB2蛋白上截断变异越靠前,蛋白丧失的功能域越多,临床表型越重。11、发现KCNH1、PRKCG、CHRNA2、CTSD等基因与West综合征表型相关。12、结节性硬化症患者临床异质性明显,TSC2比TSC1变异引起的临床表型更严重,预后差,基因检测为阴性的患者需注意变异嵌合体可能。13、Dravet综合征临床表型轻重与SCN1A基因变异类型及位置有关,截断变异,或错义变异位于Nav1.1通道孔区及电压敏感区对临床表型的影响较大。14、WGS确诊葡萄糖转运子Ⅰ缺乏综合征1例,吡哆醇依赖性癫痫1例,采用相应治疗后显着改善患儿预后。15、两个病例分别发现WWOX基因纯合变异及SUOX基因复合杂合变异,为家长提供遗传咨询及再生育指导。16、79例患儿曾行全外显子/基因检测包检测阴性,WGS检出致病/疑似致病SNV6个,CNV6个,致病变异检出率增加15%。结论:1、本研究候选致病变异（SNV/CNV）检出率为54%,发现了既往未见文献报道的SNV新变异45个,丰富了相关疾病的基因型谱数据库。2、本研究中CNV检出率为10%,提示CNV是癫痫重要的遗传机制之一。3、推测TARS2、FOXP2、IMMP2L、KCND2与癫痫相关,参与了患儿癫痫的发生发展,为疾病的遗传病因研究提供了方向。4、扩充了相关基因的临床表型谱,为疾病的异质性和复杂性解读提供了临床支持。5、丰富了无脑回畸形、Mowat-Wilson综合征、West综合征、结节性硬化症、Dravet综合征等疾病表型与基因型的关系。6、通过WGS确诊了某些可治性遗传病,显着改善患儿的预后。7、WGS对疾病预后判断、药物精准治疗及指导再生育具有重要意义。8、对于既往基因检测阴性的病例,本研究中WGS使致病变异检出率增加15%。
郭亚培[10]（2019）在《抗CASPR2抗体相关脑炎的临床特征分析》文中进行了进一步梳理研究背景自身免疫性脑炎（autoimmune encephalitis,AE）是泛指一类由自身免疫系统针对中枢神经系统抗原产生反应而导致的脑炎,近年来成为神经免疫学领域的研究热点之一。AE呈急性或亚急性起病,患者主要表现为幻觉、记忆力下降、意识错乱、癫痫、睡眠障碍等,脑磁共振（Magnetic resonance imaging,MRI）可发现颞叶异常信号,脑脊液（Cerebrospinal fluid,CSF）常呈正常或炎性改变。依据免疫原类型不同,AE可以分为多种类型,而不同类型可有特定临床表现。通常,AE抗体分为两类:一类为抗神经元细胞表面抗原抗体,如抗N-甲基-D天冬氨酸（N-methyl-D-aspartate,NMDA）受体抗体、富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（leucine-rich glioma-inactivated protein 1,LGI1）、-γ氨基丁酸 B 型（gamma-aminobutyric acid B,GABAB）受体抗体、抗接触蛋白相关蛋白-2（contactin-associated protein-like 2,CASPR2）受体抗体、抗甘氨酸受体抗体等;另一类为神经元细胞内抗原抗体,如抗Hu抗体、抗Yo、Ri、Ma2、CV2、神经元突触囊泡、谷氨酸脱羧酶（glutamate decarboxylase,GAD）抗体等。其中,CASPR2为轴突蛋白家族中的一种细胞黏附分子,在中枢及周围神经系统轴突中均有表达,是神经元电压门控钾通道（voltage-gated potassium channel,VGKC）复合体自身抗体的主要靶抗原。因而,抗CASPR2抗体阳性患者可同时具有中枢及周围神经系统症状,如:神经性肌强直、脑炎、家族性自主神经功能异常、失眠症,神经病理性疼痛等。研究者们也一直在探索不同抗体类型AE的临床特征,以期指导临床治疗。然而,抗CASPR2抗体相关脑炎较为罕见,目前国内外关于该疾病的报道较少,针对该疾病的临床特征尚缺乏系统认识。研究目的本研究通过回顾性分析22例明确诊断为抗CASPR2抗体相关脑炎患者的临床资料,探讨患者临床症状、实验室资料、影像学改变特点、视频脑电图（video electroencephalogram,Video-EEG）表现,通过系统性分析提高对该疾病临床特征的认识。特别地,该资料有助于了解我国抗CASPR2抗体相关脑炎的临床特点,为该疾病的临床诊治提供参考。研究方法1.研究对象:选择2017年1月至2019年6月在郑州大学第五附属医院及郑州大学第一附属医院入院治疗的确诊为CASPR2抗体相关脑炎的患者。入组标准依据2017年《中国自身免疫性脑炎诊治专家共识》关于抗CASPR2抗体相关脑炎的诊断标准。2.临床资料分析:对入组患者的临床表现、病程演变、实验室资料、影像学资料,视频脑电图结果等资料进行系统性分析。实验室资料包括:CSF生化、常规、及免疫球蛋白和病毒学检测;血清相关检测（包括甲状腺功能,肿瘤标志物,血清免疫五项,抗核抗体谱,抗磷脂综合征相关抗体）;血清和CSF同时检测:自身免疫抗体（包括抗LGI1、抗NMDAR、抗Caspr2、抗AMPAR、抗GABABR、抗谷氨酸受体,寡克隆区带,抗神经元抗原谱等）。研究结果1.临床表现:病程中出现癫痫发作18例（81.8%）;认知功能障碍（包括记忆力差、计算力差、定向力减退、注意力,语言能力等）16例（72.7%）;精神症状12例（57.1%）,其中烦躁7例,幻觉3例,胡言乱语3例,行为异常2例;头晕,头昏沉感9例（40.9%）;睡眠障碍10例（45.5%）;肢体疼痛8例（36.4%）;进食差 4 例（18.2%）;头痛 4 例（18.2%）;发热 3 例（13.6%）;自主神经功能症状4例（18.2%）,包括多汗、心慌、大小便障碍,畏寒等。2.实验室资料:22例患者均行腰椎穿刺术检查,取CSF检测。测量CSF压力在100～270mmH2O,中位数为182.5 mmH2O。CSF白细胞数为0～12个/L,中位数为5个/L;总蛋白0.14～0.59 g/L,中位数为0.4 g/L;葡萄糖为2.5～3.9mmol/L,中位数 3.02mmol/L;氯 112～130mmol/L,中位数 126mmol/L。所有患者CSF均行病毒学检测,结果均为阴性。22例患者均行甲状腺功能及相关抗体检测,21例甲状腺功能正常,1例为低游离三碘甲状腺原氨酸（free triiodothyronine,FT3）。甲状腺球蛋白抗体（anti-thyroglobulin antibodies,TGAb）阳性 20 例（90.9%）,甲状腺过氧化物酶抗体（thyroid peroxidase antibodies,TPO-Ab）阳性 14 例（63.6%）。22 患者均行肿瘤标志物检查,异常者12例（54.5%）。22患者均行血清免疫五项检测,血清IgA值高于正常18例（81.8%）,中位数为10.75g/l;血清IgG高于正常0例（0%）,中位数为1.54g/l;血清IgM高于正常范围0例（0%）,中位数为1.195g/l;补体C3高于正常范围1例（4.5%）,中位数为0.88g/l;补体C4均位于正常范围,中位数为0.19g/l。抗链球菌溶血素“O”均位于正常范围,中位数为45.3IU/ml;C反应蛋白升高4例（18.2%）,中位数为5.875mg/l。22患者均行抗磷脂综合征相关检测:血清抗心磷脂抗体升高4例（18.2%）,中位数为小于10RU/ml;抗β2-糖蛋白1抗体I升高6例（27.3%）,中位数为15RU/ml;抗中性粒细胞抗体谱均为阴性;血清抗核抗体谱均为阴性。22例患者均行血清和CSF CASPR2抗体检测,22例患者血清CASPR2抗体均阳性（100%）;10例患者CSF-CASPR2抗体阳性（45.5%）。22例患者均行血清及脑脊液IgG指数及寡克隆区带检查,其中寡克隆区带检查阳性2例（9.1%）。22患者均行CSF免疫球蛋白检测:CSF-IgA结果高于正常范围19例（86.4%）,中位数为0.27mg/dl;CSF-IgG值高于正常范围0例（0%）,中位数为2.89 mg/dl,CSF-IgM值高于正常范围0例（0%）,中位数为0.075 mg/dl。22患者均行血清寡克隆区带检测,阳性者2例（9.1%）。22例患者均行血清及CSF神经细胞内抗原抗体检测,血清抗Hu抗体阳性1例,血清抗Yo抗体阳性1例。3.视频脑电图:22例患者Video-EEG均出现不同程度异常,表现为弥漫性慢波、局限性慢波及部分导联癫痫波。4.影像学:22例抗CASPR2抗体相关脑炎患者均行头颅CT检查,显示异常6例（27.3%）,主要表现为病灶脑叶部位低密度影。22例抗CASPR2抗体相关脑炎患者均行头颅MRI检查,显示异常15例（68.2%）,主要表现为单侧、双侧海马或脑叶损害。其中,海马损害11例（50%）,脑叶损害8例（36.4%）,脑叶和海马同时受损4例（18.2%）。共4例抗CASPR2抗体相关脑炎患者行PET-CT检查,均提示异常。3例MRI显示病灶部位表现为葡萄糖代谢减低,1例MRI显示病灶部位表现为葡萄糖代谢增高;其中,2例在MRI未显示异常部位出现代谢减低。结论1.抗CASPR2抗体相关脑炎是一种罕见的自身免疫性脑炎,有以癫痫发作、记忆力减退、精神症状、睡眠障碍、肢体疼痛、进食差、头痛、发热、自主神经功能症状等为主要临床表现的疾病时,需考虑到该疾病,注意与其它自身免疫性疾病的鉴别,抗NMDAR相关脑炎,抗GABABR抗体相关脑炎,抗LGI1抗体相关脑炎等一般不出现周围神经受累的表现如肢体疼痛,麻木,肌束震颤,肌强直等。2.本研究发现抗CASPR2抗体相关脑炎患者血清均可见抗CASPR2抗体,部分CSF检查阳性;绝大多数患者血清及脑脊液内可见IgA升高;半数患者血清可见中肿瘤标志物表达。血清甲状腺功能及相关抗体、C反应蛋白、aCL、β2-GP1-Ab,血清及CSF神经细胞内抗原抗体、自免脑抗体、寡克隆区带、免疫球蛋白等检测有助于疾病鉴别诊断。3.本研究发现CASPR2抗体相关脑炎患者脑电图以弥漫性慢波、癫痫波为主,局限性慢波也较常见,但缺少临床特异性。4.本研究发现抗CASPR2抗体相关脑炎头颅CT阳性率较低,主要表现为病灶脑叶低密度影。头颅MRI除表现为边缘系统受累外,脑叶受累也较常见。PET/CT均有阳性发现,多数表现为病灶部位葡萄糖代谢减低,少数出现病灶部位葡萄糖代谢升高。
二、动态脑电图监测卡马西平引起肌阵挛1例报告（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、动态脑电图监测卡马西平引起肌阵挛1例报告（论文提纲范文）
（1）恩施地区单中心491例儿童惊厥的病因构成分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 英文缩略词表 |
| 前言 |
| 1 材料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 研究方法 |
| 1.3 数据的处理和分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般资料 |
| 2.2 出生史 |
| 2.3 既往史 |
| 2.4 惊厥发作情况 |
| 2.5 其他临床表现 |
| 2.6 神经系统阳性体征分布特点 |
| 2.7 止惊药物的应用 |
| 2.8 检查结果 |
| 2.9 惊厥患儿的病因构成特点 |
| 2.10 主要病因在性别、民族、年龄、入院时间等方面的构成情况 |
| 2.11 主要病因在脑电图、头颅CT、头颅MRI等方面的分布特点 |
| 3 讨论 |
| 3.1 惊厥的流行病学特点 |
| 3.2 惊厥的辅助检查结果特点 |
| 3.3 病因构成特点 |
| 3.4 各主要病因的构成特点 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 抗癫痫药物临床应用研究 |
| 参考文献 |
| 攻读硕士学位期间的研究成果、参加学术会议及获奖 |
| 致谢 |
（3）肌阵挛失神癫痫的临床及脑电图特点分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般特点 |
| 2.2 治疗方案及疗效 |
| 2.3 发作期临床表现及脑电图特征 |
| 3讨论 |
（4）头皮高频脑电技术在儿童癫痫综合征诊治中的应用价值研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 一、前言 |
| 参考文献 |
| 第一部分 头皮高频脑电图在预测儿童良性癫痫伴中央颞区棘波不良预后的临床应用研究 |
| 一、研究对象与方法 |
| 二、研究结果 |
| 三、讨论 |
| 四、结论 |
| 五、参考文献 |
| 第二部分 头皮高频脑电图在癫痫性脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波中的临床应用价值研究 |
| 一、研究对象与方法 |
| 二、研究结果 |
| 三、讨论 |
| 四、结论 |
| 五、参考文献 |
| 第三部分 全文结论、创新性及不足 |
| 一、 全文总结 |
| 二、本研宄的创新性 |
| 三、本研宄中的不足之处 |
| 中英文缩写词简表 |
| 综述：头皮高频脑电图的临床应用 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间的成果 |
| 致谢 |
（5）东北地区常染色体显性遗传夜间额叶癫痫患者全外显子组测序结果及临床意义（论文提纲范文）
| 前言 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 中英文缩略词对照表 |
| 第1章 文献综述 |
| 1.1 ADNFLE临床表现 |
| 1.2 ADNFLE致病基因鉴定及研究进展 |
| 1.2.1 n ACh R基因相关的ADNFLE |
| 1.2.2 KCNT1 基因相关ADNFLE |
| 1.2.3 DEPDC5 基因相关ADNFLE |
| 1.2.4 CRH基因相关ADNFLE |
| 1.2.5 CaBP4 基因相关ADNFLE |
| 第2章 临床资料与方法 |
| 2.1 仪器、材料与生物信息学分析软件、数据库 |
| 2.1.1 仪器与材料 |
| 2.1.2 生物信息学分析软件与数据库 |
| 2.2 临床资料选择与基因测序 |
| 2.2.1 研究对象 |
| 2.2.2 纳入标准 |
| 2.2.3 排除标准 |
| 2.2.4 药物疗效评价及标准 |
| 2.2.5 基因测序 |
| 2.3 技术路线图 |
| 第3章 结果 |
| 3.1 临床资料 |
| 3.1.1 一般资料 |
| 3.1.2 临床表现 |
| 3.1.3 治疗及转归 |
| 3.1.4 14个家系的系谱分析 |
| 3.2 DNA突变结果分析 |
| 3.3 生物信息学分析结果 |
| 第4章 讨论 |
| 4.1 ADNFLE的临床特征 |
| 4.2 ADNFLE致病基因探讨 |
| 4.2.1 已报道的ADNFLE相关基因的突变位点回顾 |
| 4.2.2 本研究家系测序结果与新发现的突变位点分析 |
| 第5章 结论 |
| 参考文献 |
| 作者简介及在学期间取得的科研成果 |
| 致谢 |
（6）大椎穴埋线调控Egr1-T型Ca2+-Limk1-cofilin通路治疗癫痫的机制研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 引言 |
| 第一章 文献研究 |
| 第一节 癫痫的中医学相关认识 |
| 一、病名 |
| 二、病因病机 |
| 三、辨证分型 |
| 四、辨证论治 |
| 五、穴位埋线疗法的临床应用 |
| 六、大椎穴治疗癫痫的依据 |
| 第二节 现代医学对癫痫病的认识 |
| 一、病因 |
| 二、诊断方法 |
| 三、分型 |
| 四、治疗 |
| 第三节 癫痫耐药的研究进展 |
| 一、耐药假说 |
| 二、耐药的相关危险因素 |
| 三、耐药的治疗 |
| 第四节 癫痫共患疾病的研究进展 |
| 一、焦虑和抑郁 |
| 二、偏头痛 |
| 三、心脏病 |
| 四、其他 |
| 第五节 癫痫相关的动物模型 |
| 一、遗传性癫痫模型 |
| 二、急性癫痫模型 |
| 三、慢性癫痫模型 |
| 第六节 Egr1-T型Ca~(2+)-Limk1-cofilin通路在癫痫发病中的作用 |
| 一、钙离子稳态失衡是癫痫发生的主要根源 |
| 二、Cav3.2表达上调导致Ca~(2+)大量内流是癫痫发作的关键 |
| 三、Egr1介导Cav3.2表达 |
| 四、Egr1调控T型Ca~(2+)通路异常可能是癫痫发作的重要路径 |
| 五、钙离子异常内流是导致Limk1/cofilin细胞凋亡通路开放的前提 |
| 六、葡萄糖代谢异常促进Ca~(2+)内流 |
| 七、埋线疗法可能干预Egr1-T型Ca~(2+)-Limk1-cofilin通路调控癫痫 |
| 第二章 Meta分析探讨穴位埋线疗法治疗癫痫的有效性及安全性 |
| 一、资料与方法 |
| 二、结果 |
| 三、讨论 |
| 四、结论 |
| 第三章 实验研究 |
| 第一节 癫痫模型的建立及验证 |
| 一、实验材料 |
| 二、实验方法 |
| 三、实验结果 |
| 四、讨论 |
| 五、小结 |
| 第二节 大椎穴埋线疗法对癫痫小鼠体重及焦虑情绪的影响 |
| 一、实验材料 |
| 二、实验方法 |
| 三、实验结果 |
| 四、讨论 |
| 五、小结 |
| 第三节 大椎穴埋线疗法对癫痫小鼠海马病理学和脑内葡萄糖代谢的影响 |
| 一、实验材料 |
| 二、实验方法 |
| 三、实验结果 |
| 四、讨论 |
| 五、小结 |
| 第四节 大椎穴埋线对癫痫小鼠Egr1-T型Ca~(2+)-Limk1-cofilin通路的影响 |
| 一、实验材料 |
| 二、实验方法 |
| 三、实验结果 |
| 四、讨论 |
| 五、小结 |
| 第五节 总结 |
| 结语 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 在校期间发表论文情况 |
| 致谢 |
| 附件 |
（7）加味柴胡疏肝汤联合卡马西平治疗气滞痰凝型颞叶癫痫的临床观察（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| abstract |
| 引言 |
| 第一部分 文献研究 |
| 1 西医对颞叶癫痫的认识 |
| 1.1 西医概述 |
| 1.2 发病机制 |
| 1.3 炎性因子与颞叶癫痫的关系 |
| 1.4 颞叶癫痫的西医治疗现状 |
| 2 中医治疗的优势 |
| 3 中医对颞叶癫痫的认识 |
| 3.1 中医概述 |
| 3.2 病因病机 |
| 3.3 颞叶癫痫的中医治疗现状 |
| 4 中医治疗存在的问题 |
| 第二部分 临床研究 |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 临床资料 |
| 1.2 诊断标准 |
| 1.3 纳入标准 |
| 1.4 排除标准 |
| 1.5 剔除和脱落标准 |
| 2 研究方法 |
| 2.1 分组情况 |
| 2.2 治疗情况 |
| 2.3 观察及疗效指标 |
| 2.4 安全性指标观察 |
| 2.5 统计方法 |
| 3 结果 |
| 3.1 两组病例完成情况 |
| 3.2 基数比较 |
| 3.3 发作频率比较 |
| 3.4 两组患者发作持续时间的比较 |
| 3.5 治疗后两组患者脑电图情况比较 |
| 3.6 两组患者生活质量的比较 |
| 3.7 两组患者中医证候积分及疗效比较 |
| 3.8 两组血清炎性指标的比较 |
| 3.9 安全性评价及不良反应情况 |
| 4 讨论 |
| 4.1 加味柴胡疏肝汤立论依据 |
| 4.2 加味柴胡疏肝汤的方药分析 |
| 4.3 结果疗效分析 |
| 4.4 问题与展望 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 缩略词表 |
| 综述 颞叶癫痫的中医研究及治疗进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历及攻读学位期间获得的科研成果 |
（8）特发性全面性癫痫停药后复发的危险因素分析（论文提纲范文）
| 缩略语中英文对照表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 资料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 综述 癫痫停药后复发的危险因素研究进展 |
| 参考文献 |
（9）333例儿童癫痫临床及分子遗传学研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略词索引 |
| 前言 |
| 第一部分 333 例儿童癫痫临床表型特征、治疗及预后随访分析 |
| 1 材料和方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 临床表型信息采集 |
| 1.3 治疗方案及预后随访 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般资料 |
| 2.2 临床表型资料 |
| 2.3 临床治疗方案及预后随访结果 |
| 3 讨论 |
| 3.1 癫痫的病因学诊断 |
| 3.2 癫痫的临床治疗与预后 |
| 4 结论 |
| 第二部分 333 例儿童癫痫全基因组测序及表型-基因型分析 |
| 1 材料和方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 全基因组测序 |
| 1.3 基因标准化信息分析流程 |
| 1.4 基因解读标准化流程 |
| 1.5 生物信息学分析 |
| 1.6 研究技术路线 |
| 1.7 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 全基因组测序结果 |
| 2.2 无脑回畸形伴癫痫临床表型及基因型结果 |
| 2.3 Mowat-Wilson综合征临床表型及基因型结果 |
| 2.4 WS与OS临床表型与基因型结果 |
| 2.5 TSC临床表型与基因型结果 |
| 2.6 DS临床表型与基因型结果 |
| 2.7 葡萄糖转运子Ⅰ缺乏综合征和吡哆醇依赖性癫痫 |
| 2.8 典型病例分析 |
| 3 讨论 |
| 3.1 癫痫与SNV |
| 3.2 癫痫与CNV |
| 3.3 无脑回畸形伴癫痫 |
| 3.4 MWS伴癫痫 |
| 3.5 WS与OS临床表型与基因型分析 |
| 3.6 TSC临床表型与基因型分析 |
| 3.7 DS临床表型与基因型分析 |
| 3.8 其他 |
| 4 结论 |
| 展望 |
| 局限性 |
| 参考文献 |
| 附录一 |
| 附录二 |
| 附录三 |
| 附录四 |
| 附录五 |
| 综述 无脑回畸形的分子遗传学研究进展 |
| 参考文献 |
| 在学期间发表论文及科研成果 |
| 致谢 |
（10）抗CASPR2抗体相关脑炎的临床特征分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 中英文缩略词 |
| 第一部分 抗CASPR2抗体脑炎的临床表现特征 |
| 前言 |
| 资料和方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 参考文献 |
| 第二部分 抗CASPR2抗体相关脑炎的实验室资料特征 |
| 前言 |
| 对象与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 参考文献 |
| 第三部分 抗CASPR2抗体相关脑炎的脑电图特征 |
| 前言 |
| 对象与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 参考文献 |
| 第四部分 抗CASPR2抗体相关脑炎的影像学特征 |
| 前言 |
| 资料和方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 参考文献 |
| 全文结论 |
| 综述 神经元电压门控钾通道相关疾病的研究进展 |
| 参考文献 |
| 附表A 简易智能精神状态检查量表（MMSE) |
| 附表B |
| 个人简历及在学期间发表的学术论文和科研成果 |
| 致谢 |
四、动态脑电图监测卡马西平引起肌阵挛1例报告（论文参考文献）
- [1]恩施地区单中心491例儿童惊厥的病因构成分析[D]. 黄立俊. 湖北民族大学, 2021(12)
- [2]Jeavons综合征合并非惊厥性癫痫持续状态的电-临床研究[J]. 薛少杰,王碧,王晓丽,沈晨曦,周新华,刘永红. 中华神经科杂志, 2021(01)
- [3]肌阵挛失神癫痫的临床及脑电图特点分析[J]. 乔雪竹,赵蕊,刘菲,王春利,侯晓华. 中风与神经疾病杂志, 2020(10)
- [4]头皮高频脑电技术在儿童癫痫综合征诊治中的应用价值研究[D]. 操德智. 南方医科大学, 2020(06)
- [5]东北地区常染色体显性遗传夜间额叶癫痫患者全外显子组测序结果及临床意义[D]. 张欣. 吉林大学, 2020(08)
- [6]大椎穴埋线调控Egr1-T型Ca2+-Limk1-cofilin通路治疗癫痫的机制研究[D]. 王志婕. 广州中医药大学, 2020(06)
- [7]加味柴胡疏肝汤联合卡马西平治疗气滞痰凝型颞叶癫痫的临床观察[D]. 李华霞. 广西中医药大学, 2020(02)
- [8]特发性全面性癫痫停药后复发的危险因素分析[D]. 王菲菲. 安徽医科大学, 2020(02)
- [9]333例儿童癫痫临床及分子遗传学研究[D]. 邹东方. 暨南大学, 2019(01)
- [10]抗CASPR2抗体相关脑炎的临床特征分析[D]. 郭亚培. 郑州大学, 2019(02)